О том, что муковисцидоз передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.
Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.
Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.
Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?
Не занимайтесь самолечением! Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным врачом. Информация носит ознакомительный характер и не заменяет медицинскую помощь.
Описание болезни
Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме, с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.
Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи. Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.
Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.
Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.
При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.
Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом. Выявить носительство может только специальное обследование.
Врачи подчеркивают важность раннего выявления муковисцидоза у детей, так как это заболевание может проявляться различными симптомами. Одним из первых признаков является хронический кашель, который не проходит даже после лечения. Также стоит обратить внимание на частые инфекции дыхательных путей, такие как бронхит или пневмония. Неправильное усвоение пищи, проявляющееся в виде частых и жирных стулов, может указывать на проблемы с поджелудочной железой. Врачи рекомендуют родителям следить за ростом и развитием ребенка, так как задержка в этих показателях может быть тревожным знаком. Наконец, появление соленого вкуса на коже также может быть признаком муковисцидоза, что связано с нарушением работы потовых желез. Раннее обращение к специалистам и диагностика помогут улучшить качество жизни ребенка и продлить его активное существование.
Формы недуга у ребенка
Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:
- вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
- слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
- постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.
В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.
На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.
Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто. Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.
Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.
Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система, встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.
Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень. Долго может не проявляться.
Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.
Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха: победить разрушительные процессы не удается до сих пор.
Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и методы лечения поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.
Как определить: основные признаки
Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение — это мнение врачей.
Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте здесь).
Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.
Часто первый манифест приходится на возраст 3 года, когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.
Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.
Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:
- начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
- появилась одышка;
- заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
- часто температура тела повышена;
- появилась задержка в развитии;
- частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
- ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
- появились вялость, апатия;
- грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
- деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
- ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.
Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.
Симптомы муковисцидоза:
- сухость кожных покровов;
- вязкая мокрота при откашливании;
- частые вздутия живота, метеоризм;
- соленый пот;
- запоры, выпадение прямой кишки;
- увеличенная печень;
- интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.
Эти симптомы могут быть выражены неявно, но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.
О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео:
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое может проявляться у детей в раннем возрасте. Родители часто замечают, что их малыш испытывает трудности с дыханием, кашляет, а также страдает от частых инфекций легких. Важно обратить внимание на такие симптомы, как чрезмерная потливость, особенно в жаркую погоду, и проблемы с пищеварением: у ребенка могут быть частые запоры или, наоборот, жидкий стул. Нередко дети с муковисцидозом отстают в росте и весе, что также должно насторожить родителей. Раннее выявление заболевания и консультация с врачом помогут улучшить качество жизни ребенка и предотвратить серьезные осложнения.
К какому врачу обращаться
Вначале родителям следует обратиться к педиатру, затем к гастроэнтерологу и пульмонологу. Они назначат все необходимые анализы, определят порядок дальнейшего обследования:
Читайте также:
- Потребуется исследование ДНК родителей и ближайших родственников.
- Тест на содержание натрия и хлора в потовых выделениях ребенка.
- Анализ кала, мочи, крови, мокроты.
- Спирограмма легких, исследование секрета поджелудочной железы на активные ферменты.
Лечить ребенка будет гастроэнтеролог, если выявлена смешанная или кишечная форма. Пульмонолог станет лечащим врачом, если форма легочная или смешанная.
Родители не будут наедине со своей бедой, вместе с ними за ребенка будет бороться целая команда медиков.
Пока муковисцидоз неизлечим. Но родителям не стоит опускать руки, с болезнью можно и нужно бороться.
Наука не стоит на месте: все больше врачей надеются, что рожденные сегодня дети с этой болезнью будут полностью излечиваться.
Вопрос-ответ
Какие симптомы муковисцидоза у детей
Симптомы муковисцидоза: бледность кожи, слабость, вялость, уменьшение двигательной активности в младшем возрасте и снижение работоспособности у старших детей, отставание в физическом развитии, замедленный набор массы тела при сохраненном или даже повышенном аппетите, повышенная соленость пота.
Каковы 5 фактов о муковисцидозе?
Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание. Оно поражает преимущественно дыхательную и пищеварительную системы. Симптомы часто включают хронический кашель, инфекции лёгких и одышку. Дети с муковисцидозом также могут испытывать трудности с набором веса и ростом.
Как проверить ребенка на муковисцидоз?
Диагностика начинается в роддоме, где всем новорожденным проводят скрининг, начиная с четвертого дня жизни. Определяют уровень ИРТ – иммунореактивного трипсина (кровь из пятки наносят на фильтровальную бумагу, которую затем исследуют в лаборатории). Если показатель выше нормы, повторяют исследование.
Какой характерный симптом муковисцидоза с поражением легких?
Муковисцидоз легких – клинический вариант системного муковисцидоза, протекающий с преимущественным поражением слизепродуцирующих желез респираторного тракта. Для легочного муковисцидоза типичен приступообразный кашель с вязкой мокротой, приступы удушья, одышка, рецидивирующие бронхопневмонии.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на частые респираторные инфекции. Если ваш ребенок часто болеет бронхитом или пневмонией, это может быть признаком муковисцидоза. Регулярные визиты к врачу помогут выявить проблему на ранней стадии.
СОВЕТ №2
Следите за состоянием пищеварительной системы. У детей с муковисцидозом могут возникать проблемы с пищеварением, такие как частые запоры, вздутие живота или недостаточный набор веса. Если вы заметили эти симптомы, обязательно проконсультируйтесь с педиатром.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на изменения в потоотделении. Дети с муковисцидозом могут иметь более соленый пот. Если вы заметили, что кожа вашего ребенка оставляет соленые следы после потоотделения, это может быть важным сигналом для дальнейшего обследования.
СОВЕТ №4
Не игнорируйте семейный анамнез. Если в вашей семье были случаи муковисцидоза, важно обсудить это с врачом. Генетическая предрасположенность может увеличить риск заболевания, и ранняя диагностика может значительно улучшить качество жизни вашего ребенка.
Загрузка...
