Гемофилия у новорожденных и детей постарше: все, что нужно знать родителям

Гемофилия — редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.

Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.

В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.

Не занимайтесь самолечением! Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным врачом. Информация носит ознакомительный характер и не заменяет медицинскую помощь.

Описание болезни и ее код по МКБ-10

Гемофилия — серьезное генетические заболевание, сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.

При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.

У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.

Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С. Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости — VIII и IX. Тип А — самый распространенный.

Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.

Чаще болезнь диагностируется в очень раннем возрасте, сразу при рождении. Преимущественно подвержены ему мальчики.

По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:

• D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
• D67 Наследственный дефицит фактора IX (В);
• D68 прочие нарушения свертываемости;
• D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее — С);
• M36.2 Артропатия при гемофилии.

О том, что такое гемофилия, расскажет видео:

Первое утро, гости в студии. 19_04_ 2012. Гемофилия.

Врачи подчеркивают важность ранней диагностики гемофилии у новорожденных и детей старшего возраста. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, может проявляться в виде частых и длительных кровотечений, что требует особого внимания со стороны родителей. Специалисты рекомендуют проводить генетическое тестирование в семьях с историей гемофилии, чтобы выявить заболевание на ранних стадиях.

Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости регулярного наблюдения у гематолога и соблюдения рекомендаций по лечению. Правильное управление заболеванием позволяет детям вести активный образ жизни и минимизировать риск осложнений. Важно, чтобы родители были информированы о симптомах и мерах первой помощи при кровотечениях, что поможет обеспечить безопасность и здоровье их детей.

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Причины возникновения

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать — носитель гена болезни.

При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.

Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.

В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского — станут переносчиками заболевания.

Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров, мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).

Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.

Патология может передаваться через одно поколение, от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.

При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.

Признаки гемофилии у младенцев:

• кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
• при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
• может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
• сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
• большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
• появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.

Кровотечения — непостоянный симптом болезни. Периодически они могут полностью пропадать, а спустя время снова проявляться.

У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:

• повышенные кровотечения при микротравмах, например, при укусе насекомого или уколе, при небольших ушибах;
• образование больших гематом в местах ушибов;
• сильные кровоизлияния после удаления миндалин или полипов;
• кровотечения из носа, десен;
• жалобы на боли в суставах;
• бледность кожи;
• отек, увеличение суставов в объемах;
• высокая температура;
• покраснение ушибленного места, появление синяков.

Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь — это сигнал, что началось воспаление тканей.

Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.

К подростковому возрасту при поражении тазобедренных суставов без лечения появляется инвалидность. Большие гематомы также приводят к параличу конечностей, атрофии мышц.

Гемофилия — это наследственное заболевание, которое влияет на свертываемость крови. У новорожденных и детей постарше это может проявляться в виде частых и длительных кровотечений, синяков и других симптомов. Родители часто беспокоятся о том, как это заболевание повлияет на жизнь их ребенка. Важно знать, что при правильном подходе и своевременной медицинской помощи дети с гемофилией могут вести активный и полноценный образ жизни. Современные методы лечения, включая заместительную терапию, позволяют контролировать заболевание и минимизировать риски. Родителям рекомендуется внимательно следить за состоянием здоровья ребенка, регулярно посещать врача и соблюдать все рекомендации специалистов. Образование и поддержка со стороны семьи играют ключевую роль в адаптации детей к жизни с гемофилией.

Гемофилии у детей.

Методы диагностики

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику.

Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения. Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.

Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.

По анализу крови можно определить патологию. Если время свертывания дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.

Диагностика на гемофилию проходит в три шага:

• сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
• анализы крови;
• изучение всех выраженных симптомов.

Возможные последствия, осложнения

Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.

Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.

Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.

Для данного заболевания характерны следующие осложнения:

• параличи;
• дыхательная недостаточность;
• поражения нервной системы;
• гангрена.

Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимися через кровь, так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.

При любых медицинских операционных или инъекционных процедурах необходимо предупреждать врача о болезни ребенка, так как он должен быть предельно аккуратен.

Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения, поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.

Меры профилактики

Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали здесь.

Больным детям выдается специальный паспорт, их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.

Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.

При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.

Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности. Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.

Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.

Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.

При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни.

Вопрос-ответ

Что такое гемофилия простыми словами

Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.

Что такое гемофилия у новорожденных?

Гемофилия — это наследственное расстройство свертывания крови, которое встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных по всему миру. Это наследственное заболевание возникает из-за проблемы в механизме свертывания крови, и одной из его основных осложнений является неспособность остановить кровотечение.

Можно ли иметь детей при гемофилии?

Больному гемофилией и женщине-кондуктору гемофилии, а также здоровому мужчине и женщине-кондуктору не рекомендуется иметь детей. При беременности здоровой женщины от больного гемофилией на сроке от 14 до 16 недели беременности устанавливают пол плода с помощью метода трансабдоминального амниоцентеза.

В каком случае рождаются здоровые дети, если отец болен гемофилией?

Если в Х-хромосоме содержится аномальный ген, ребенок болеет гемофилией. Возможны такие случаи наследования аномалии: сыновья от отца с гемофилией и здоровой матери рождаются тоже здоровыми. Нормальную Х-хромосому им передает мать, поэтому наследование патологии прекращается.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно проконсультируйтесь с педиатром сразу после рождения ребенка, особенно если в вашей семье есть случаи гемофилии. Раннее выявление может помочь в своевременной диагностике и лечении.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о гемофилии и ее типах. Понимание особенностей заболевания поможет вам лучше заботиться о ребенке и принимать обоснованные решения в случае необходимости медицинского вмешательства.

СОВЕТ №3

Создайте безопасную среду для вашего ребенка. Убедитесь, что в доме нет острых предметов и потенциально опасных ситуаций, которые могут привести к травмам и кровотечениям.

СОВЕТ №4

Поддерживайте регулярный контакт с медицинскими специалистами и следите за состоянием здоровья вашего ребенка. Регулярные обследования и анализы помогут контролировать уровень факторов свертывания крови и предотвратить осложнения.